人类基因组由30亿个核苷酸组成，它们携带着人类的遗传信息并决定人体的生理特征。人类基因组序列的0.1%-0.2%在人种、人群和个体之间存在DNA序列的差异，即单核苷酸多态性（SNP，single nucleotide polymorphism）。

        许多的这些单核苷酸多态性可引起不同的遗传性状，,即遗传的多态性（polymorphism），如ABO血型位点标记，白细胞HLA位点标记和个体药物代谢差异等。了解这些DNA序列的差异和单核苷酸多态性以及这些差异所表现的意义将疾病的预测、诊断、预后和预防带来革命性的变化。